Neue Gentherapie am St. Anna Kinderspital

Das St. Anna Kinderspital erweitert sein medizinisches Angebot um eine der innovativsten Therapieformen: Künftig wird eine Gentherapie für Kinder und Jugendliche mit schweren Formen der Sichelzellkrankheit und schwerer Beta-Thalassämie angeboten. Die ersten Patientinnen und Patienten könnten bereits im Herbst behandelt werden, teilte die Institution mit. Die Therapie werde in Österreich nur an wenigen spezialisierten Zentren verfügbar sein – darunter Wien und Innsbruck.

Zum Einsatz kommt den Informationen zufolge die Gentherapie CASGEVY, die auf der CRISPR/Cas9-Technologie basiert, hieß es am Donnerstag. Die 2024 von der Europäischen Kommission zugelassene Therapie ist die erste Gentherapie dieser Art in Europa. Dabei werden körpereigene Stammzellen genetisch verändert, um die Bildung von gesundem Hämoglobin (rotem Blutfarbstoff) wieder zu ermöglichen.

“Mit dem Ausbau innovativer Therapien schaffen wir neue Behandlungsmöglichkeiten für Kinder und Jugendliche mit schweren Erkrankungen. Unser Ziel ist es, betroffenen Familien Zugang zu hoch spezialisierter Medizin auf modernstem Niveau zu bieten”, wurde Caroline Hutter, Ärztliche Direktion des St. Anna Kinderspitals, in einer Mitteilung zitiert.

Neue Perspektiven in der Behandlung

Sichelzellkrankheit und schwere Beta-Thalassämie sind genetisch bedingte Erkrankungen der Blutbildung. Betroffene leiden unter einer deutlich eingeschränkten Lebensqualität und benötigen wiederholt Krankenhausaufenthalte. Krankhaft veränderte rote Blutkörperchen führen bei Sichelzellkrankheit zu Gefäßverschlüssen mit Schmerzkrisen, Schlaganfällen und anderen schwerwiegenden Organschäden, und ohne heilende hämatopoetische Stammzelltransplantation ist die Lebenserwartung auch in der industrialisierten Welt um etwa 20 Jahre reduziert, schreibt das St. Anna Kinderspital.

Patientinnen und Patienten mit schwerer β-Thalassämie benötigen demnach lebenslang regelmäßige Erythrozytentransfusionen (Gabe roter Blutkörperchen). Ein Hauptproblem seien dabei Organschäden durch Eisenüberladung, weshalb eine zum Teil mit Nebenwirkungen behaftete Eiseneliminationstherapie durchgeführt werden müsse. Leider stehen nur bei einem Teil der Betroffenen passende Stammzellspender für eine potenziell heilende Therapie zur Verfügung, hieß es.

“Für Kinder und Jugendliche mit schweren Krankheitsverläufen, für die keine passende Stammzellspende verfügbar ist, eröffnet die Gentherapie erstmals eine neue heilende therapeutische Perspektive”, erklärte Leo Kager, Leiter der Ambulanz für Hämatologie und Onkologie am St. Anna Kinderspital und Diagnoseverantwortlicher für die Gentherapie. Die Behandlung richtet sich an in Österreich versicherte Patientinnen und Patienten ab zwölf Jahren mit schweren Krankheitsverläufen. Aufgrund der strengen medizinischen Kriterien werde die Zahl der geeigneten Personen zunächst klein sein.

Wie funktioniert die Gentherapie?

Für die Behandlung werden im Zuge einer Stammzellapherese körpereigene Blutstammzellen entnommen und mittels CRISPR/Cas9-Technologie genetisch so verändert, dass anschließend wieder ein intaktes Hämoglobin produziert werden kann. Nach Verabreichung einer Chemotherapie erhalten die Patientinnen und Patienten ihre bearbeiteten Stammzellen zurück. Insgesamt dauert der stationäre Aufenthalt mehrere Wochen.

“Die bisherigen Studienergebnisse sind sehr vielversprechend”, betonte Herbert Pichler, Leiter der Stammzelltransplantation am St. Anna Kinderspital und verantwortlich für die Durchführung der Gentherapie. “Im Idealfall verschwinden Schmerzkrisen nahezu vollständig, was für Patientinnen und Patienten mit Sichelzellerkrankung eine massive Verbesserung der Lebensqualität bedeutet”, sagte er. Menschen mit schwerer Beta-Thalassämie würden im Idealfall nach einer Gentherapie keine Transfusionen mehr benötigen.

Ein wesentlicher Vorteil gegenüber der klassischen allogenen Stammzelltransplantation mit Spenderstammzellen besteht laut St. Anna Kinderspital auch darin, dass durch die Verwendung körpereigener Stammzellen kein Risiko für eine sogenannte Graft-versus-Host-Erkrankung besteht. Dabei handle es sich um eine schwere Immunreaktion, die durch eine Immunsuppression (Behandlung zur Unterdrückung des Immunsystems) verhindert werden soll. Im Unterschied dazu ist nach einer Gentherapie im Regelfall keine Immunsuppression erforderlich, hieß es.