Neue Krankheit bei Vorarlberger Kind entdeckt

Die lange Suche hat ein Ende: Ein Mädchen aus Vorarlberg wurde 2019 aufgrund von schweren Symptomen an die Innsbrucker Universitätskliniken überwiesen. Dort gelang nun eine große Forschungsneuigkeit: Einem Forscherteam gelang es, eine neue Autoinflammationsstörung mit dem Namen PKMD zu identifizieren. Das teilte die Uni in einer Aussendung mit. Mit Hilfe der Identifikation der Erkrankung konnten die Symptome des Mädchens nun gelindert werden – mittlerweile geht es ihr wieder gut.

Wie aber kam es zu der Entdeckung? Obwohl alle üblichen Untersuchungen, einschließlich einer Knochenmarkspunktion, nach der Einweisung des Mädchens keine Ergebnisse lieferten, konnte 2021 der leitende Oberarzt Jürgen Brunner aufgrund zusätzlicher untypischer Symptome, wie etwa Fieberbläschen im Mund, die Verdachtsdiagnose eines periodischen Fiebersyndroms stellen. Diese sogenannten erblichen Autoinflammationsstörungen gehören zu den Seltenen Krankheiten, jede für sich so rar, dass ihr Auftreten nicht einmal beziffert werden könne. „Das Interessante an manchen dieser Autoinflammationsstörungen ist, dass sie Stoffwechsel und Entzündung verbinden“, erklärte Brunner.

Ärzte tappten im Dunkeln

Lange ging der Arzt davon aus, dass es sich um die spezielle Form MKD handle. Bei einer Blutuntersuchung konnte das allerdings nicht bestätigt werden. Durch weitere Untersuchungen wurde dann im Urin des Mädchens eine erhöhte Mevalonsäurekonzentration festgestellt. Aufgrund dieses Fakts, konnte der forschende Arzt Kaan Boztug vom St. Anna Kinderkrebsforschungsinstitut in Wien darauf schließen, dass es sich um einen Gendefekt eines anderen Enzyms handle. Eine zusätzliche Enzymanalyse von Hans R. Waterham mit Kollegen an der Universität Amsterdam ergab, dass PMVK – im Gegensatz zu MVK – bei dem Mädchen überhaupt nicht gebildet wird. Die genetischen Analysen der gesunden Familienmitglieder ergeben, dass die genetische Veränderung bei beiden Elternteilen und den Geschwistern heterozygot (auf nur einem Chromosom vorhanden), bei der kleinen Patientin jedoch homozygot – auf beiden Chromosomen – vorliegt, und somit die Symptome verursacht. Nach insgesamt eineinhalb Jahren ist das Rätsel gelöst, eine neue seltene Autoinflammationsstörung identifiziert: Physphomevalonatekinase Deficiency (PMKD).

Therapierbar

Besonders erfreulich: Es gibt eine wirksame Therapie. Das inzwischen fünf Jahre alte Mädchen erhält monatlich eine Injektion. Dadurch kann die Entzündung blockiert werden. „Dem Mädchen geht es gut, es ist völlig normal entwickelt, besucht den Kindergarten und hat inzwischen alle Schutzimpfungen erhalten“, berichtet Brunner. Das Journal of Allergy and Clinical Immunology hat die Forschungsarbeit, in der Brunner und Boztug als korres­pondierende Autoren fungieren, publiziert.